Fabrizio, diagnosi a 27 anni
Io e mia moglie abbiamo dovuto però capire subito quanto dovesse essere presa sul serio questa malattia.
Nonostante avessi da tempo le epistassi, solamente all’età di 27 anni, pochi anni prima di sposarmi, ho avuto la diagnosi di Rendu-Olser. Anche dopo la diagnosi, per me l’HHT significava avere esclusivamente questo fastidioso inconveniente delle epistassi.
Io e mia moglie abbiamo dovuto però capire subito quanto dovesse essere presa sul serio questa malattia, quando al nono mese di gravidanza, un ultimo controllo ecografico evidenziò la presenza di una grossa fistola polmonare nel piccolo Nicolò, ormai pronto a venire alla luce. Immediatamente ci attivammo per approfondire la questione e, fortunatamente, un amico ci indirizzò presso il responsabile del reparto di chirurgia neonatale dell’ospedale Bambin Gesù di Roma. Durante la visita, timidamente, li informai che avevo avuto la diagnosi di Rendù-Osler; in quel momento ci fù un istante di stupore da parte dei medici, poi tutti si prodigarono per verificare le possibili implicazioni della patologia sulla malformazione presente nel feto.
La nascita fu programmata presso una struttura adiacente all’ospedale (che stranamente non dispone di un reparto di maternità). Immediatamente dopo la nascita trasferirono Nicolò nell’ospedale pediatrico per mezzo di un’ambulanza dotata di rianimazione. Dopo diversi giorni di ricovero, sentiti i pareri del Dott. White dagli Stati Uniti e del Prof. Sabbà dal Centro HHT di Bari, il responsabile del reparto, il dott. Bagolan, avuto il nostro consenso, effettuò un intervento di lobectomia, asportando la fistola e praticamente un terzo del polmone di Nicolò. Seguirono alcuni giorni di recupero in ospedale e poi, finalmente potemmo averlo con noi a casa. Ovviamente non auguro a nessuno l’esperienza di un figlio in ospedale in pericolo di vita ma vi esorto a non sottovalutare la nostra patologia. E’ necessario effettuare lo screening il prima possibile, sopratutto nei bambini; oggi, una volta che il genitore ha effettuato il test del DNA, si può effettuare lo stesso test anche durante la gravidanza, utilizzando l’amniocentesi o la villocentesi. Non volendo lasciare Nicolò solo, abbiamo voluto regalargli un fratellino. Questa volta, grazie alla collaborazione di tutto il centro HHT, è stato effettuato il test del dna sul liquido amniotico. Ricordo ancora la telefonata della Professoressa Guanti che mi annunciava dopo sole 24 ore dal prelievo, che Mattia non avrebbe avuto l’HHT.
Ricordatevi che l’HHT è una malattia gestibile; l’importante è conoscere quali malformazioni si hanno. Nicolò oggi è un bambino di 10 anni che vive una vita serena.
Fabrizio M.