Adele, diagnosi a 46 anni
Mi chiamo Adele, sono nata in provincia di Napoli e sono logopedista. La mia “storia” è cominciata all’età di 12 anni; mi ricordo che all’improvviso, senza alcuna causa, cominciò a fuoriuscirmi il sangue dal naso. Pensavo fosse “normale” per via dei capillari fragili (anche mio padre e la mia sorellina ne erano affetti,)
Gli otorini non mi dicevano niente, anzi avevo cauterizzato, con l’andare del tempo, tre vene al naso ma continuavo ad avere lo stesso problema.
Purtroppo all’età di 31 anni, all’improvviso, senza che mi fosse stata diagnosticata alcun tipo di patologia ho avuto un’emorragia cerebrale.
Ricordo di essermi risvegliata al Cardarelli, al reparto di neurochirurgia, dopo essere stata in coma per alcuni giorni e con tutte le conseguenze che comportava la mia condizione: non deambulavo e avevo una gravissima afasia ed emiplegia destra. Insomma mi sono ritrovata su una sedia a rotelle e senza riuscire neanche a parlare.
Riuscii a superare l’afasia dopo un anno di intensa terapia. Purtroppo all’età di 38 anni, a seguito di un occasionale esame radiografico, mi hanno scoperto una M.A.V.(malformazione artero-venosa) al polmone e di nuovo sono ritornata al Cardarelli per un intervento di embolizzazione della malformazione venosa. Al Cardarelli il professore Maglione, per la prima volta, mi prospettava una malattia genetica, però non mi sapeva dire di che malattia si trattasse. Brancolavo nel buio fino a quando, all’età di 45 anni, ho fatto un controllo da un odontoiatra privato che raccogliendo l’anamnesi si è insospettito per la presenza di alcune piccole macchie rosse sulla lingua. L’odontoiatra ha detto che Epistassi+MAV+Teleangectasie erano un possibile segno di una rara malattia che si chiama Rendu Osler o Teleangectasia Emorragica Ereditaria.
Ero piuttosto turbata; nessuno mi aveva parlato di una possibile malattia rara chiamandola “per nome e cognome “. Una diagnosi differenziale, infatti, non era mai stata posta! Posto il sospetto di Malattia Rara ho intrapreso il percorso di ricerca di un centro, sono andata prima ad Avellino all’Ospedale Moscati, dove hanno voluto fare indagini per altre Malattie Emorragiche come l’Emofilia che risultavano del tutto negative. Mancando però una risposta adeguata diagnostica e sentendomi abbandonata nel mio percorso di ricerca di una diagnosi ho continuato autonomamente le ricerche per un Centro e sono -finalmente- arrivata a conoscenza del Policlinico di Bari. La Dottoressa Suppressa, dopo un’attenta e scrupolosa anamnesi ha confermato la diagnosi di una malattia rara: “Rendu Osler”; finalmente a 46 anni ho avuto la diagnosi certa. È stato un momento di grande emozione aver trovato una causa di tutte le mie sofferenze e finalmente un punto di riferimento nella Dottoressa Patrizia Suppressa. Tutti i “pezzi” della mia vita trovavano un posto preciso. Mio padre, nel frattempo – purtroppo- era morto senza sapere di essere ammalato della Rendu-Osler.
Vorrei dire a tutti:” Non mollate al primo ostacolo, abbiate sempre la forza di rialzarvi e andare avanti, c’è sempre una spiegazione in ciò che accade” e come ha aggiunto la carissima dottoressa Patrizia Suppressa: “Le cose accadono quando devono accadere!” Oggi, grazie alla consapevolezza che ho acquisito, grazie alla stessa malattia rara che ha lasciato cicatrici ,non solo sul corpo ma anche nell’anima, grazie al supporto clinico specialistico che ho ricevuto presso il Policlinico di Bari, ho trovato la forza di volontà di integrare la mia laurea in Logopedia con un master in counseling per sviluppare una nuova attività di sostegno e di aiuto attivo anche per le persone colpite da una malattia rara…nel frattempo ho trovato anche l’amore della mia vita proprio nel dentista che aveva ipotizzato una relazione con la “mia cara amica” Rendu-Osler!